Irinas Sohn Nio leidet an X-ALD. Doch weil die Erkrankung so selten ist, erkennen die Ärzte sie viel zu spät. Für Nio bedeutet das, es gibt keine Chance auf Heilung mehr. Aber Irina kämpft weiter – mit einer klaren Mission.
„Mein Sohn Nio hat im Januar 2025 die Diagnose X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) mit Morbus Addison und Diabetes bekommen. Die Stoffwechselkrankheit ist sehr selten, nur eins von etwa 15.000 bis 20.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Und von diesen bekommt wiederum nur jedes dritte Kind eine cerebrale Form mit Hirnentzündung.
Alles begann im Februar 2020 nach einem mehrwöchigen Krankenhausaufenthalt.
Ab diesem Zeitpunkt fiel uns immer mehr auf, dass Nio Schwierigkeiten in verschiedenen Bereichen hat. Über viele Jahre hinweg bekamen wir Diagnosen wie ADS, Schielen, motorische Auffälligkeiten, Verlustangst usw. Und selbst das erst nach vielen Arztterminen und Vorstellungen in verschiedenen Kliniken.
Im Nachhinein stellte sich heraus: Es waren alles Fehldiagnosen.
Die Lage spitzte sich immer mehr zu. Nio war inzwischen in der Schule. Und obwohl er die erste Klasse wiederholte, hatten wir und auch seine Klassenlehrerin den Eindruck, als müsse er alles neu lernen bzw. würde es trotz mehrmaligen Erklärens wieder vergessen.
Es war ein bisschen so, als hätte mein Sohn Alzheimer.
Plötzlich konnte Nio auch immer schlechter sehen. Er fand den Weg in den Hort nicht mehr, hatte vergessen, wo sein Zimmer war, oder sah Dinge nicht, die direkt vor ihm waren.
An einem Wochenende Anfang Januar 2025 fiel uns dann während eines Wochenendausfluges in ungewohnter Umgebung auf, wie wenig er eigentlich noch sah, und wie er immer schlechter sprechen konnte.
Das erste Mal kam mir der Gedanke, dass es keine einzelnen Auffälligkeiten sind, sondern ein Ganzes. Wie ein Puzzle, das sich aus vielen Teilen zusammensetzt.
Am Montag danach bin ich direkt zu unserer Kinderärztin gegangen, die Nio sofort in die Klinik überwies, mit dem Verdacht auf Enzephalitis.
In den nächsten Tagen wurden in der Klinik verschiedene Untersuchungen durchgeführt.
Ich habe mehreren Ärzten unzählige Male Nios Symptome beschrieben. Doch zunächst gab es keinerlei Hinweise auf die Ursache seiner neurologischen Auffälligkeiten.
Am 16. Januar wurde in Narkose ein MRT bei Nio gemacht. Sollte der Befund unauffällig sein, wollten die Ärzte direkt im Anschluss eine Lumbalpunktion bei ihm vornehmen, solange er noch schläft.
Als uns niemand dafür abholte, und auch die Schwestern nichts wussten, bekam ich immer mehr ein mulmiges Gefühl. Um 14.20 Uhr kam dann die Oberärztin der Kinderklinik, mit Fachgebiet Neuropädiatrie, zu uns ins Zimmer.
Ich wusste im selben Moment, dass sie keine gute Nachricht für uns hat.
Die Ärztin war sehr einfühlsam und erklärte uns, das Nio eine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) habe, und diese leider nicht heilbar sei. Sie nahm sich sehr viel Zeit, während ich einfach nur weinte und an nichts Anderes denken konnte, als dass mein Kind sterben wird. Ich konnte mir nicht mal den Namen der Diagnose merken.
Nio bekam davon zum Glück nichts mit, weil er immer noch schlief.
Ein paar Tage später wurde eine Begleiterscheinung von X-ALD bei Nio erkannt, Morbus Addison. Und als würde das nicht reichen, litt er auch noch an Diabetes Typ 1.
Nach der Diagnose drehte sich die Welt einfach weiter – obwohl meine eigene stillstand.
Ich hatte unglaubliche Angst, dass Nio leiden muss. Dass uns keine Zeit mehr bleibt. Ich googlete nach Sterbehilfe für Kinder im Ausland, falls es nur noch eine furchtbare Qual für ihn sein würde.
Ich hatte Angst, seinen älteren Brüdern von der Diagnose zu erzählen. Und ich dachte darüber nach, ob ich selbst noch Kraft zum Leben haben würde, wenn Nio nicht mehr da ist.
In meinem Kopf waren 100.00 wirre Gedanken, die ich nicht abschalten konnte. Alle Emotionen waren so unglaublich stark, wie ich es noch nie zuvor erlebt hatte.
In den ersten Wochen habe ich mich zuhause verkrochen.
Durch meinen Beruf und auch in meinem Privatleben kenne ich sehr viele Leute und fand das auch immer schön. Plötzlich war es einfach nur furchtbar für mich. Ich wollte niemanden sehen, hatte Angst, darauf angesprochen zu werden, warum ich nicht arbeite, oder Nio nicht in der Schule ist, und zusammenzubrechen.
Es kostete mich all meine Kraft, genau das nicht zu tun, und für Nio und meine anderen beiden Kinder da zu sein.
Die vielen Anträge waren anfangs eine große Herausforderung.
Wir mussten so viele Dinge erledigen, obwohl wir eigentlich gar keinen Kopf dafür hatten, so kurz nach der Diagnose.
Wir mussten uns um einen Rollstuhl und ein Pflegebett kümmern. Und das, obwohl Nio zu diesem Zeitpunkt körperlich noch topfit war und im Garten herumsprang. Aber es wurde uns nahegelegt, uns vorzeitig um alles zu kümmern. Zum Glück, denn letztendlich warteten wir Monate darauf.
Ebenso mussten wir unser Bad barrierefrei umbauen und eine Rollstuhlrampe an der Haustür bauen lassen. Neben all den E-Mails, Telefonaten und Terminen mit Kliniken und Palliativteam. Die größte Herausforderung ist allerdings die Krankheit selbst. Man ist damit im Alltag oft auf sich allein gestellt, da es einfach nicht viele Erfahrungswerte gibt.
In den ersten Wochen hörte ich oft, man hätte Nio helfen können, wenn es früher erkannt worden wäre.
Nachdem ich wochenlang depressiv war und selbst kaum noch leben wollte, wurde ich plötzlich wütend. Wütend darüber, dass es so wenig Geld für Forschungen gibt, weil die Krankheit zu selten ist, die Symptome oft falsch diagnostiziert werden. Weil die Krankheit zu unbekannt ist und in Deutschland (im Gegensatz zu anderen Ländern) nicht zum Neugeborenen-Screening gehört.
Und dann hatte ich plötzlich diesen dringenden Wunsch, etwas dagegen zu tun.
Ich wollte die Krankheit bekannter machen, in der Hoffnung, anderen Müttern diesen Schmerz zu ersparen. Also habe ich angefangen, die einzige Organisation zu unterstützen, die sich für die Forschung der Erkrankung einsetzt: die ELA Deutschland e. V.
Heute, ein Jahr später, bin ich immer noch zuhause. Ich habe meinen Job als Kindergartenleitung aufgegeben, um ganz für Nio da zu sein. Es ist sehr herausfordernd, weil die Krankheit sich immer wieder verändert, und Nio rund um die Uhr Betreuung braucht.
Unser Alltag ist geprägt von Medikamentengabe rund um die Uhr.
An manchen Tagen haben wir Kontrolltermine in der Klinik, oder das Palliativteam kommt. Eine Zeit lang sind wir alle sechs Monate 500 km nach Leipzig gefahren, in eine Spezialklinik für Leukodystrophien. Das ist inzwischen leider nicht mehr möglich, weil Nio die Strecke nicht mehr schafft,
Seit Nio Anfang des Jahres komplett erblindete, möchte er das Haus nicht mehr verlassen und nur seine Familie um sich haben, denn das gibt ihm Sicherheit.
Er hat oft heftige, stundenlange Panikattacken, die mit der Zeit immer schlimmer wurden. Er schrie wie am Spieß, verletzte sich und andere aus Verzweiflung und ließ sich einfach nicht beruhigen. Diese Panikattacken gehören leider zu den Symptomen der X-ALD mit Hirnbeteiligung.
Mittlerweile kann Nio überhaupt nicht mehr sprechen, laufen, sehen, essen oder trinken. Er hat seit Dezember eine Magensonde und mittlerweile heftige Krampfanfälle.
Eine Heilung gibt es momentan leider noch nicht.
Die tragische und schnell verlaufende cerebrale ALD kann – sofern es rechtzeitig passiert – durch eine Knochenmarktransplantation (KMT) gestoppt werden. Aber leider hängt der Erfolg stark davon ab, wie weit die Krankheit schon fortgeschritten ist.
Bei Nio war es dafür zu spät. Ein Arzt sagte mir, er hätte maximal noch 2 Jahre zu leben.
Meine Familie unterstützt mich, soweit sie kann.
Auch die Neuropädiaterin aus der Klinik nimmt sich bis heute viel Zeit für uns, wofür ich sehr dankbar bin. Sie stand und steht mir bei allen Fragen und Herausforderungen zur Seite. Wenn sie keine Antwort hat, dann kümmert sie sich darum und kontaktiert einen Spezialisten in Tübingen oder Leipzig.
Außerdem werden wir von den Kliniken und dem Palliativteam betreut und bekommen Hilfe.
Trotzdem bin ich an manchen Tagen abends so müde, dass ich am liebsten meine Kleider anlassen würde, wenn ich ins Bett gehe, weil selbst das Ausziehen zu viel ist
Allein gelassen fühle ich mich von unserem System, das so wenig für die Erforschung seltener Erkrankung tut.
X-ALD gehört zu den Krankheiten, die nur sehr selten vorkommen. Wie gesagt ist nur eins von 15.000 bis 20.000 Neugeborenen davon betroffen. Und nur jedes dritte davon bekommt eine Hirnentzündung, wie Nio sie hat. Diese Kinder sterben innerhalb wenige Jahre.
Es gibt also nur wenige Patienten, um die Erkrankung zu erforschen. Und ich vermute, dass es sich für die Industrie nicht lohnt.
‚Wir können ihrem Kind nicht mehr helfen‘ – ich wünsche mir, dass keine Mutter mehr diesen schrecklichen Satz hören muss.
Würde man die Erkrankung ins Neugeborenen-Screening aufnehmen, wäre in den meisten Fällen eine frühzeitige Therapie möglich. Würde mehr geforscht werden, gäbe es vielleicht auch noch andere Wege.
Aktuell wird zum Beispiel ein neues Medikament gegen X-ALD in Studien getestet.
Was bei uns zunächst mit vielen Fragen, Sorgen und Unsicherheiten begann, ist inzwischen zu einer Mission geworden:
Aufklären, Mut machen und Austausch mit anderen betroffenen Eltern. Auf meinem Blog x-ald-nio.de berichte ich über unsere Erfahrungen rund um Kinderwunsch, Diagnose, Alltag und darüber, wie wir trotz Herausforderungen versuchen, das Leben bunt und lebenswert zu gestalten.
Ich glaube, dass meine Geschichte für viele Mamas (und Papas) interessant und wertvoll sein kann – sei es, weil sie selbst betroffen sind, eine ähnliche Diagnose erhalten haben oder einfach, weil es Mut macht zu sehen, dass man auch in schwierigen Situationen nicht allein ist.“
Mehr Infos über Irinas und Nios Weg findest du auf ihrem persönlichen Blog x-ald-nio.de oder bei Instagram bzw, Facebook.
Liebe Irina, vielen Dank, dass wir Deine emotionale Geschichte erzählen dürfen. Wir wünschen Nio und Deiner ganzen Familie alles Liebe!
Wir schicken Irina und Nio ganz viel Kraft und Liebe – machst du mit?
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