Gendefekte & Syndrome
- Echte Geschichten
Cowden-Syndrom: „Ich helfe meinem Sohn nicht, wenn ich seine Defizite leugne.”
„Mein Sohn Joshua und ich leiden am Cowden-Syndrom (Mutation des Pten-Gens). Wir sind 1:200.000 und zählen somit zu den Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Herausgestellt hat es sich, weil eine liebe Ärztin zugehört hat, als ich gesagt habe: irgendetwas stimmt mit meinem Sohn nicht. … - Gendefekte & Syndrome
Gerichtsurteil: Baby muss sterben – gegen Willen der Eltern
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Baby Charlie ohne Anus geboren: „Ich dachte, er würde sterben.”
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„Wir ahnten nicht, dass Aris große Augen ein Warnzeichen waren.”
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Medizinische Sensation: Baby mit drei genetischen Eltern geboren
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Kawasaki-Syndrom: Kann Corona bei Kindern schwere Entzündungen auslösen?
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Seltener Gendefekt SMARD: Wir können helfen, Jules Leben zu retten
Seit ihrer Geburt leidet die inzwischen fünfjährige Jule am SMARD. Dieser lebensbedrohliche Gen-Defekt ist sehr selten – Jule ist die einzige Betroffene in Deutschland. Fünf erreichte Lebensjahre sind bei SMARD-Patienten schon ein kleines Wunder. Denn der Gendefekt bringt eine Lähmung des Zwerchfells mit sich, … - Echte Geschichten
Knochenkrebs bei Kindern: Der Ewing Sarkom-Tumor kam zurück
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Williams-Beuren-Syndrom: „Es tut mir so leid, dass ich dir nicht helfen kann“