Ersttrimester-Screening: Was ist das eigentlich genau?

Ich erinnere mich noch genau, wie ich in meiner ersten Schwangerschaft mit meinem Mann bei meiner Ärztin saß. Sie hatte gerade einen Ultraschall gemacht, ich hatte ein paar Freudentränen vergossen und hielt stolz den Ausdruck des Bildes in der Hand. Dann kam das Gespräch auf mein Alter, und meine Ärztin stellte fest, dass ich mit fast 36 ja schon zur Risikogruppe gehören würde – und sie empfahl uns ein Ersttrimester-Screening.

„Machen Sie sich nicht verrückt“

Klar, von Nackenfaltenmessung und Co. hatte ich natürlich schon gehört, schließlich war Google in der ersten Zeit der Schwangerschaft mein bester Freund. Aber wie genau so ein Ersttrimester-Test abläuft, welche Untersuchungen anstehen, und was das Ergebnis letztendlich bedeutet, damit hatte ich mich noch nicht weiter beschäftigt.

Meine Ärztin empfahl uns, uns nicht verrückt zu machen (das sagt sich so leicht), uns aber trotzdem schon zu überlegen, wie wir mit einem eventuell auffälligen Befund umgehen.

 Bei den Worten „auffälliger Befund“ setzte sofort ein Alarm in meinem Kopf ein. Dementsprechend aufgeregt war ich in den Tagen und Stunden vor dem Termin. Deshalb verbrachte ich einiges an Zeit vor dem Internet, um mich über das Ersttrimester-Screening zu informieren. Meine erste Frage dabei:

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Was ist das Ersttrimester-Screening?

Das Erstsemester-Screening ist eine Untersuchung am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft. Der Arzt schaut, ob dein Baby gesund ist, oder ob es eventuell an einer Chromosomenstörung leidet. Dabei liegt der Fokus auf den drei häufigsten Abweichungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13.



Das Wichtigste am Anfang: Das Ersttrimester-Screening liefert keine gesicherte Diagnose, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit! Selbst wenn es bei der Untersuchung zu Auffälligkeiten kommen sollte, heißt das noch nicht automatisch, dass dein Baby wirklich krank ist.

Nicht-invasive Untersuchung – völlig ohne Risiko

Der Erstsemester-Test ist eine so genannte „nicht-invasive“ Untersuchung. Das bedeutet, dass nur von außen per Ultraschall auf dein Baby geschaut wird. Im Gegensatz zu invasiven Untersuchungen wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung, ist das Ersttrimester-Screening vollkommen ohne Risiko für dich und dein Baby.

Auf dem Ultraschall überprüft der Arzt die Nackentransparenz des Babys © Claudia K.

Die meisten kennen es als Nackenfaltenmessung.

Bekannt ist das Ersttrimester-Screening häufig unter dem Namen „Nackenfaltenmessung“, weil der Arzt per Ultraschall die Nackenfaltentransparenz deines Babys bestimmt. Liegt eine Chromosomenstörung vor, ist die Nackenfalte meistens deutlich dicker als bei gesunden Babys. 

Außerdem wird dir Blut abgenommen. Aus den Werten, den Ergebnissen des Ultraschalls und deinem Alter wird das Risiko einer Chromosomenstörung berechnet. Da die gesamte Untersuchung während der Schwangerschaft und somit vor der Geburt stattfindet, spricht man auch von Pränataldiagnostik.

Wann findet das Ersttrimester-Screening statt?

Um ein aussagefähiges Ergebnis zu bekommen, sollte der Erstsemester-Test zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche stattfinden. Oder anders gesagt: zwischen 11+0 und 13+6. Dabei sollte das Baby eine Scheitel-Steiß-Länge von 47 bis 84 mm haben. Der richtige Zeitpunkt für die Untersuchung ist wichtig, weil die Untersuchungen sonst kein zuverlässiges Ergebnis liefern.

Was wird beim Ersttrimester-Screening untersucht?

Die bekannteste Untersuchung des Ersttrimester-Tests ist die Nackenfaltenmessung. Dabei kontrolliert der Arzt mit Hilfe eines Ultraschalls die Nackenfaltentransparenz deines Babys. In diesem Bereich sammelt sich bei allen Kindern etwas Wasser an. Bei drei Vierteln aller Babys, die unter einer Chromosomenstörung leiden, kommt es allerdings zu einer deutlich größeren Wasseransammlung. Eine vergrößerte Nackenfalte kann also ein Hinweis für eine Chromosomenstörung sein. Muss aber nicht.

Arzt kann auch andere Hinweise kontrollieren

Deshalb kann der Arzt beim Ultraschall gleichzeitig auch alle anderen Hinweise für eine mögliche Abweichung kontrollieren. So ist bei Babys mit Trisomie 21 häufig das Nasenbein verkürzt oder gar nicht angelegt. Viele leiden außerdem unter einem Herzfehler, den man bereits in diesem frühen Stadium im Ultraschall sehen kann.

Wichtig zu wissen: In einer normalen Frauenarztpraxis wird häufig nur die Nackenfalte kontrolliert. Für eine Kontrolle von Nasenbein und Herz ist meistens ein Besuch in einem zertifizierten Pränatalzentrum notwendig.



Dein Blut wird untersucht.

Aber nicht nur dein Baby wird beim Ersttrimester-Screening untersucht. Um ein zuverlässiges Ergebnis zu bekommen, nimmt der Arzt dir etwas Blut ab. Das kannst du meistens auch schon ein paar Tage vor der Untersuchung machen lassen, wenn du das Ergebnis direkt nach dem Ultraschall haben möchtest. Im Labor wird untersucht, wie hoch die Konzentration des Schwangerschaftshormons HCG in deinem Blut ist. Zu hohe Werte können ein Anzeichen für eine Chromosomenstörung sein. Genau andersherum ist es beim sogenannten PAPP-A. Das Eiweiß wird von der Plazenta gebildet, und hier kann ein zu niedriger Wert auf eine Anomalie hinweisen.

Je älter die Mama, desto größer das Risiko

Außerdem spielt dein Alter für die Untersuchung eine Rolle. Denn die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung steigt mit dem Alter der Mama. Ein Beispiel: Wirst du mit 20 Jahren schwanger, liegt das Risiko deines Baby für Trisomie 21 unter 1:1000. Das bedeutet, von 1.000 Babys kommt weniger als eins mit Trisomie 21 zur Welt. Bei einer 35-Jährigen erhöht sich das Risiko auf 1:270, und 40-jährige Mamas haben ein Risiko von 1:100. Das Alter allein ist aber nur ein kleiner Risikofaktor, der erst in Kombination mit den anderen Faktoren eine Rolle spielt.

Aus den Ergebnissen wird das Risiko errechnet.

Aus den Ergebnissen von Ultraschall, Blutuntersuchung und deinem Alter rechnet der Arzt dein persönliches Risiko für eine Chromosomenstörung deines Babys aus. Liegt der Wert bei 1:1000, bedeutet das, das eins von 1.000 Babys mit einer Chromosomenstörung zur Welt kommt. Es bedeutet aber auch, dass 999 Babys vollkommen gesund geboren werden. Liegt dein persönliches Risiko höher als 1:300, wird dich dein Arzt vermutlich über weitere Untersuchungen informieren.

Wie zuverlässig ist das Ersttrimester-Screening?

Bis zu 96 % aller Schwangerschaften, bei denen das Baby unter Trisomie 21 leidet, können mit dem Ersttrimester-Screening erkannt werden. Dabei liegt der Wert in einer niedergelassenen Frauenarztpraxis bei 80 bis 90 %, in einem Pränatalzentrum bei 96 %.

Aber – ein auffälliges Ergebnis heißt nicht automatisch, dass dein Kind krank ist. 95 bis 97 % der Babys, bei denen eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt wurde, haben trotzdem einen vollkommen normalen Chromosomensatz, das heißt, sie sind völlig gesund. Wenn also bei 100 Frauen auffällige Werte festgestellt wurden, bekommen 95 bis 97 davon trotzdem ein vollkommen gesundes Kind.

Welche Krankheiten werden durch das Ersttrimester-Screening erkannt?

Hauptsächlich geht es beim Ersttrimester-Screening darum, mögliche Chromosomenstörungen deines Babys frühzeitig zu erkennen. Die häufigste Abweichung ist Trisomie 21, die du vielleicht unter dem Namen Down Syndrom kennst. Aber auch das Risiko für Trisomie 18 und Trisomie 13 kann durch die Untersuchung ermittelt werden.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 ist auch unter dem Namen Down-Syndrom bekannt. Es ist die häufigste Chromosomenstörung bei Neugeborenen Das bedeutet, von 800 Schwangerschaften hat ein Baby die Veranlagung für Trisomie 21. Babys, die unter Trisomie 21 leiden, haben relativ häufig einen angeborenen Herzfehler, leiden öfter als andere Kinder unter Fehlbildungen im Magen-Darm-Bereich und haben ein geschwächtes Immunsystem.

Äußere Merkmale sind schräg gestellte Augen, ein relativ breites, rundes Gesicht mit einem flachen Hinterkopf, eine schmale Furche quer über die Handfläche und eine breite Lücke zwischen dem großen und dem zweiten Zeh. Außerdem sind die meisten Kinder mit Trisomie 21 relativ klein und haben eine geringe Muskelspannung. Häufig ist die geistige Entwicklung eingeschränkt.

Wie entsteht Trisomie 21?

Jeder gesunde Mensch besitzt insgesamt 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Die Chromosomen bestehen aus den Erbinformationen und bestimmen das Wachstum, die Gesundheit und die Funktionen des Körpers. Bei Babys mit Trisomie 21 ist das 21. Chromosom nicht nur zweimal vorhanden, sondern dreimal, und bringt das Gleichgewicht durcheinander. Aus welchen Gründen das passiert, steht bis heute nicht genau fest. Die Wahrscheinlichkeit steigt jedoch, je älter die Mutter bei der Schwangerschaft ist. Menschen mit dem Down-Syndrom sind genau genommen nicht krank, sondern nur langsamer in ihrer Entwicklung.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18 wird auch Edwards-Syndrom genannt und ist die zweithäufigste Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby unter Trisomie 18 leidet, liegt bei 1:3000 bis 1:5000.

Die Entwicklung der Kinder ist schon während der Schwangerschaft verzögert, ihr Kopf ist zu klein, der Hinterkopf dagegen sehr groß. Mund und Kinn sind ebenfalls meistens klein, die Lidspalten zu kurz. Auch bei den Augen kommt es oft zu Fehlbildungen, und viele Babys haben eine Lippen- oder Gaumenspalte. Die Finger sind häufig übereinandergeschlagen, manchmal fehlt ein Daumen. Auch an den Füßen sind die Zehen oftmals verkürzt, viele Kinder haben Klumpfüße oder andere Fehlbildungen.

Leider beeinträchtigt die Trisomie 18 auch die inneren Organe wie Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Harnleiter. Das wirkt sich stark auf die Lebenswartung aus: Die meisten Babys sterben wenige Tage oder Wochen nach der Geburt, nur jedes zehnte überlebt das erste Jahr. Trotz aller Prognosen gibt es aber auch Kinder, die mit ärztlicher Behandlung und der entsprechenden Pflege das Jugendalter erreichen.

Wie entsteht Trisomie 18?

Wie bei der Trisomie 21 ist auch bei Babys, die an Trisomie 18 leiden ein Chromosom dreimal vorhanden statt nur zweimal – nämlich in diesem Fall das 18. 
Das hängt nicht davon ab, ob die Eltern an der gleichen Erkrankung leiden, sondern tritt zufällig auf. Wie beim Down-Syndrom gilt allerdings auch für die Trisomie 18: Je älter die Mutter in der Schwangerschaft ist, desto höher ist das Risiko des Babys, am Edwards-Syndrom zu erkranken.

Was ist Trisomie 13?

Trisomie 13 oder auch Pätau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die ebenfalls durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Zum Glück ist sie aber sehr selten: Bei etwa einermvon 10.000 Schwangerschaften wird Trisomie 13 festgestellt. Es gibt verschiedene Unterarten der Krankheit, bei denen kaum Symptome sichtbar sind. Die Regel ist das allerdings leider nicht.

Die meisten Kinder mit Trisomie 13 sind schwerstbehindert. Sie leiden unter so starken körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, dass viele bereits während der Schwangerschaft versterben. Überlebt das Baby die Geburt, liegt die Lebenserwartung bei wenigen Tagen oder Wochen, selten überleben die Kleinen mehrere Monate. Nur einige, wenige Kinder mit dem Pätau-Syndrom erreichen das Teenager-Alter.

Wie entsteht Trisomie 13?

Wie bei den anderen Trisomien auch, ist bei Babys mit dem Pätau-Syndrom ein Chromosom dreifach vorhanden. Da es sich um das 13. Chromosom handelt, spricht man von Trisomie 13. In den allermeisten Fällen tritt sie ebenfalls zufällig auf, das heißt, man kann nicht sagen, welche Ursache die Krankheit hat. Allerdings gibt es auch hier einen Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit von Trisomie 13.

Das Erstsemester-Screening war auffällig – und jetzt?

Wenn das Ersttrimester-Screening dir eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung deines Babys angezeigt hat – versuche erst einmal Ruhe zu bewahren. Ich weiß, das sagt sich so leicht. Aber erhöhte Werte sagen noch gar nichts aus. Du hast trotzdem eine gute Chance, ein gesundes Baby zu bekommen. Frag am besten deine Frauenärztin alles, was du wissen möchtest. Sie kann dich auch über mögliche Untersuchungen informieren. In den meisten Fällen sind das:

Fruchtwasseruntersuchung bzw. Fruchtwasserpunktion

Bei der Fruchtwasseruntersuchung oder auch Amniozentese schaut der Arzt erst einmal per Ultraschall, wo genau dein Kind gerade in deinem Bauch liegt, damit er es nicht verletzt. Dann sticht er mit einer dünnen Nadel durch deine Bachdecke in die Fruchtblase und entnimmt etwas Fruchtwasser. Der Einstich fühlt sich ungefähr so an wie beim Blutabnehmen, deshalb brauchst du im Normalfall keine örtliche Betäubung. Falls dein Kind sich in der Zeit bewegt, sieht der Arzt das über den Ultraschall und kann die Nadel notfalls entfernen.

Nicht ganz ohne Risiko

Das Fruchtwasser wird analysiert und auf genetische Veränderungen untersucht. So kann zum Beispiel festgestellt werden, ob dein Kind an Trisomie 21,18 oder 13 leidet. Aber auch andere genetische Erkrankungen wie Stoffwechsel- oder Entwicklungsstörungen, zum Beispiel ein offener Rücken, können durch die Fruchtwasseruntersuchung erkannt werden. Die Untersuchung findet meistens zwischen der 14. und 17. Schwangerschaftswoche statt.

Allerdings ist diese Untersuchung nicht ganz ohne Risiko für dein Baby. Es kann sein, dass du Fruchtwasser verlierst, es zu einer Infektion oder im schlimmsten Fall zu einer Fehlgeburt kommt. Das Risiko für eine Fehlgeburt ist mit 1:300 zwar relativ gering, trotzdem solltest du dich nach dem Eingriff die nächsten drei Tage schonen.

Plazentapunktion – Chorionzottenbiopsie.

Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung ist die Plazentapunktion oder auch Chorionzottenbiopsie schon zum Ende der 11. Schwangerschaftswoche möglich. 
Auch hier kontrolliert der Arzt zunächst per Ultraschall, wo dein Baby gerade liegt. Anschließend bekommst du eine örtliche Betäubung. Dann sticht der Arzt mit einer dünnen Nadel durch deine Bauchdecke und entnimmt eine kleine Probe aus deiner Plazenta.

Das Gewebe enthält die Zellen deines Babys, die dann auf Chromosomenabweichungen und familiäre Erbkrankheiten untersucht werden können. 

Wie die Fruchtwasseruntersuchung ist auch die Plazentapunktion ein invasiver Eingriff. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt in diesem Fall bei 0,5 bis 1 %. Du solltest dich auf jeden Fall einige Zeit schonen und keine schweren Dinge heben.

Ob du das Risiko einer Fehlgeburt eingehen möchtest, die eventuell durch die Untersuchung ausgelöst werden kann, muss jede Mama für sich selbst entscheiden.

Wer macht das Ersttrimester-Screening?

Nicht jede Frauenarztpraxis ist für das Ersttrimester-Screening ausgestattet, nicht jeder Frauenarzt dafür ausgebildet. Am besten fragst du bei deinem behandelnden Frauenarzt bzw. deiner Frauenärztin möglichst frühzeitig nach, wenn du die Untersuchung machen lassen möchtest. Wenn die Praxis die Leistung nicht anbietet, kann sie dir sicher jemanden empfehlen.

Was kostet das Ersttrimester-Screening?

Absurderweise zahlt die Krankenkasse für Frauen ab 35 eine Fruchtwasseruntersuchung, den Erstsemester-Test aber nicht – obwohl die Biopsie das Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringt. Das Ersttrimester-Screening ist eine individuelle Gesundheitsleistung (iGeL), das heißt, es wird im Normalfall nicht von der Krankenkasse gezahlt. Je nach Arzt und Leistung (manchmal gibt es z.B. eine CD mit den Ultraschallfotos dazu) kostet es 150 bis 250 €.

Gibt es Alternativen zum Erstsemester-Screening?

Ja, die gibt es. Alternativ zum Ersttrimester-Screening gibt es auch die Möglichkeit, das Blut der Mutter zu untersuchen. Dafür werden dir 20 ml Blut abgenommen und in ein Labor geschickt. Da dein Baby über die Nabelschnur mit dir verbunden ist, enthält dein Blut auch die DNA deines Babys. Das Labor untersucht die DNA auf Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten. Die Sicherheit des Tests liegt für Trisomie 21 bei 99 %, auch andere Trisomien können damit nachgewiesen werden.

Krankenkassen zahlen aktuell noch nicht

Der Bluttest kann schon ab der 11. Schwangerschaftswoche gemacht werden. Als nicht-invasiver Pränataltest bringt er genau wie das Ersttrimester-Screening keinerlei Risiko für dich und dein Baby mit. Und wenn du möchtest, kannst du bei diesem Test das Geschlecht deines Babys direkt mitbestimmen lassen. Der Nachteil: Auch wenn eine Übernahme der Kosten durch die Krankenkassen im Gespräch ist, zahlen sie den Test aktuell noch nicht. Die Kosten liegen je nach Art des Tests bei 300 bis 450 €. 
Allerdings gilt auch für den Bluttest: Sollte ein positives Ergebnis dabei herauskommen, werden dir weitere Untersuchungen empfohlen.

Ersttrimester-Screening – ja oder nein?

Die Frage, ob du das Ersttrimester-Screening durchführen lassen möchtest, kannst nur du ganz allein entscheiden. Da bei älteren Frauen das Risiko einer Chromosomenstörung des Babys steigt, ist die Untersuchung ab 35 vermutlich sinnvoller als bei jüngeren Frauen. 

Wichtig: Wenn du dich für das Ersttrimester-Screening entscheidest, solltest du Dir auf jeden Fall vorher überlegen, was ein auffälliges Ergebnis für dich bedeutet. Natürlich sollte jede Mama erst einmal davon ausgehen, dass alles gut ist. Aber es kann eben auch passieren, dass der Arzt eine Auffälligkeit feststellt. Was bedeutet das für deinen Partner und dich? Könnt ihr euch vorstellen, ein Kind zu bekommen, das vielleicht nicht gesund ist?

Auch wichtig ist, daran zu denken, dass das Ersttrimester-Screening keine Diagnose liefert, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit. Solltest du ein auffälliges Ergebnis bekommen, ist die Chance trotzdem groß, dass dein Kind gesund zur Welt kommt.

Ob mit Ersttrimester-Screening oder ohne – wir wünschen dir auf jeden Fall eine schöne Kugelzeit!

Dr. Manthana Haritaworn, Frauenärztin aus HamburgUnsere Expertin: Dr. Manthana Haritaworn ist Frauenärztin in Hamburg St. Georg. Sie hat mehrere Jahre als Assistenz- und Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe gearbeitet. Außerdem war sie mit der Mobilen Hilfe der Caritas in Hamburg unterwegs und hat Ärzte für die Dritte Welt in Indien und Ghana unterstützt.

Das Ersttrimester-Screening gehört zu den Leistungen, die Dr. Haritworn in ihrer Praxis in der Langen Reihe in Hamburg anbietet.

Wiebke Tegtmeyer

Nordisch bei nature: Als echte Hamburger Deern ist und bleibt diese Stadt für mich die schönste der Welt. Hier lebe ich zusammen mit meinem Mann und unseren beiden Kindern. Ich liebe den Hafen, fotografiere gern, gehe gern zu Konzerten und zum Fußball. Bei Echte Mamas kann ich meine Leidenschaft für Social Media und Texte ausleben – und darüber freue ich mich sehr.

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