Noch nie habe ich mich so auf Arztbesuche gefreut wie in meinen Schwangerschaften! Wie geht es dem kleinen Würmchen in meinem Bauch? Wie groß ist es geworden? Was kann man auf dem Ultraschall erkennen? Ich war jedes Mal unglaublich aufgeregt. Aber irgendwo in meinem Hinterkopf schwang auch ein kleines bisschen Nervosität mit. Was wäre, wenn etwas nicht in Ordnung ist? Um genau das herauszufinden, gibt es die Möglichkeit, einen Harmony® Test zu machen. Mit dem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) lassen sich viele genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen schon während der Schwangerschaft feststellen. Aber was genau wird dabei getestet, wie funktioniert das Ganze, und was kostet so ein Test? Das erklären wir die hier.
1. Das Wichtigste auf einen Blick
- Der Harmony® Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT).
- Das heißt, es besteht kein Risiko für Mutter und Baby, weil kein operativer Eingriff notwendig ist.
- Über eine Blutprobe der Schwangeren wird das Risiko des Babys für Chromosomenabweichungen (Trisomien) ermittelt.
- Auch das Geschlecht des Babys kann über den Harmony® Test festgestellt werden.
- Der Pränataltest hat eine hohe Zuverlässigkeit von ca. 94 bis 99 %.
- Die Kosten unterschieden sich je Anbieter und Leistungsumfang, liegen aber meist zwischen ca. 170 und 290 €.
- In bestimmten Fällen übernimmt die Krankenkassen die Kosten für den Test.
2. Was ist der Harmony® Test und wie funktioniert er?
Der Harmony® Test ist ein so genannter nicht-invasiver Pränataltest, kurz NIPT. Dafür wird der Schwangeren Blut abgenommen und untersucht. Denn während der Schwangerschaft gelangen Fragmente der kindlichen DNA in das Blut der Mutter. Diese reichen aus, um mit einer einzigen Blutentnahme das Risiko von Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, zu bestimmen.
Was bedeutet NIPT?
NIPT ist die Abkürzung für nicht-invasiver Pränataltest, der im Gegensatz zu einer Fruchtwasseruntersuchung keinen operativen Eingriff erfordert. Stattdessen ist nur eine normale Blutentnahme nötig. Das heißt, es besteht keine Gefahr für das ungeborene Kind.
Was ist der Unterschied zwischen NIPT und Harmony® Test?
Einen Unterschied gibt es in dem Sinne nicht. Denn der Harmony® Test ist ein NIPT. Allerdings nicht der einzige, denn es gibt noch andere nicht-invasive Pränataltests, wie zum Beispiel den PraenaTest oder den Panorama-Test. Wichtig zu wissen ist, dass die verschiedenen Tests teilweise unterschiedliche Chromosomenstörungen oder Krankheitsbilder abdecken. Wenn du über so einen Test nachdenkst, lässt du dich deshalb am besten von deinem Arzt bzw. deiner Ärztin beraten, welcher am besten zu deinen Wünschen oder Bedenken passt.
3. Was wird beim Harmony® Test alles gemacht?
Wenn du dich für den Harmony® Testentscheidest, wird dein Arzt bzw. deine Ärztin dich zuerst ausführlich beraten. Die wird genau erklärt, welche Möglichkeiten der Test bietet, was genau alles untersucht wird, und was das Ergebnis bedeuten kann. Das ist wichtig, damit du dich bewusst für oder gegen den Test entschieden kannst. Du solltest dir auf jeden Fall im Klaren darüber sein, welche Folgen es für dich hätte, wenn das Testergebnis anders ausfallen sollte, als du es dir wünschst.
Dann wird dir Blut abgenommen, das für den Pränataltest untersucht wird.
Einige Ärzt*innen verbinden den Harmony® Test außerdem mit einer körperlichen Untersuchung bzw. einem Ultraschall.
4. Welche Erkrankungen können beim Harmony® Test festgestellt werden?
Mit Hilfe der Blutuntersuchung können die Ärzte feststellen, ob es bei deinem Baby Chromosomenabweichungen gibt. Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Sie sind aber eher selten. Das zeigt auch die folgende Tabelle:
Trisomie 21 (Down-Syndrom):
Kinder mit Down-Syndrom haben bestimmte körperliche Merkmale und entwickeln sich meist langsamer als Gleichaltrige. Oft haben sie nur leichte Beeinträchtigungen. Einige leben als Erwachsene weitgehend selbstständig, andere brauchen mehr Unterstützung.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
Kinder mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen am Körper und an den inneren Organen. Diese sind allerdings häufig schon im Ultraschall erkennbar. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Etwa zehn Prozent der betroffenen Babys können bis zu fünf Jahre oder älter werden.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):
Diese Kinder haben verschiedene körperliche Fehlbildungen, die sich auch schon beim Ultraschall zeigen. Typisch sind Veränderungen des Herzens und des Gehirns, oft tritt auch die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auf. Dazu kommt eine starke geistige Behinderung. Ihre Lebenserwartung ist ähnlich wie die von Kindern mit Trisomie 18.
Störung der Geschlechtschromosomen:
Rein äußerlich sind es kerngesunde Kinder. Eine Störung der Geschlechtshormone kann später allerdings zu verschiedenen Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit führen. Die Auswirkungen sind jedoch weitaus schwächer als bei herkömmlichen Trisomien.
5. Kann der Harmony® Test auch das Geschlecht meines Babys bestimmen?
Ja, auch das ist möglich, wenn du ein Baby oder Zwillinge bekommst. Allerdings ist es in Deutschland gesetzlich so geregelt, dass dein Arzt bzw. deine Ärztin dir das Geschlecht deines Babys erst nach Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche (SSW) mitteilen darf. Damit soll verhindert werden, dass werdende Eltern sich aufgrund des Geschlechts gegen ihr Baby und für eine Abtreibung entscheiden.
Ab wann kann ich den Harmony® Test machen?
Ab der 11. SSW kannst du den Harmony® Test durchführen lassen. Denn ab diesem Zeitpunkt enthält dein Blut ausreichend DNA deines ungeborenen Babys. Zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft ist der Test noch nicht möglich.
Bis zu welcher SSW ist der NIPT möglich und wann ist es zu spät?
Der Zeitraum für den Test ist grundsätzlich nicht begrenzt. Das heißt, du kannst ihn theoretisch bis zum Ende der Schwangerschaft machen lassen. Allerdings ist die Frage, wie sinnvoll er dann noch ist bzw. welchen Nutzen er für euch hat.
Am meisten Sinn macht der Harmony® Test tatsächlich in einem frühen Stadium der Schwangerschaft. Dann bist du bei einem negativen Ergebnis beruhigt und kannst den Rest deiner Kugelzeit entspannt genießen. Sollte der Test ein auffälliges Ergebnis zeigen, hast du genügend Zeit, um zu entscheiden, wie du damit umgehen möchtest und dich vorzubereiten.
Was ist besser: Harmony® Test oder Ersttrimesterscreening (Nackenfaltenmessung)?
Welcher Test „besser“ ist, lässt sich nicht pauschal beantworten, denn beide liefern dir unterschiedliche Informationen bzw. Werte über dein ungeborenes Baby:
Ersttrimesterscreening
Das Ersttrimesterscreening findet zwischen der 11. und 14. SSW statt. Dabei wird erst ein ausführlicher, detaillierter Ultraschall gemacht, bei dem besonders auf bestimmte Fehlbildungen der Organe, am Herzen, im Gehirn oder an Händen und Füßen geachtet wird. Auch Beeinträchtigungen der Bauchwand wären auf den Bilder erkennbar.
Außerdem schaut der Arzt oder die Ärztin sich die so genannte Nackentransparenz des Fötus an. Das heißt, es wird geprüft, ob sich unter der Haut im Nacken Flüssigkeit angesammelt hat, und wie viel. Man spricht deshab auch von der Nackenfaltenmessung. Liegt der Wert bei 3 mm oder mehr, kann das (muss aber nicht!) ein Hinweis auf eine Trisomie 21 oder eine andere Chromosomen- bzw. Organstörung sein. In dem Zusammenhang wird auch auf andere Hinweise wie zum Beispiel ein verkürztes Nasenbein geachtet.
Zusätzlich wird der Schwangeren beim Ersttrimesterscreening Blut abgenommen und auf bestimmte Parameter untersucht. Aus allen Werten, den Ergebnissen des Ultraschalls und dem Alter der Mutter ergibt sich dann ein individuelles Risiko für eine Chromosomenstörung des Babys. Liegt sie bei einer größeren Wahrscheinlichkeit als 1:100, werden im Normalfall weitere Untersuchungen empfohlen.
Das heißt, einen genauen Wahrscheinlichkeitswert wie beim Harmony® Test bekommst du beim Ersttrimesterscreening nicht, dafür aber eine genaue Feindiagnostik.
Harmony® Test
Vor dem Harmony® Test wird (und muss) dein Arzt bzw. deine Ärztin eine genetische Beratung durchführen. Der eigentliche Test selbst besteht dann nur aus einer Blutuntersuchung. Anhand der Ergebnisse lässt sich die Wahrscheinlichkeit berechnen, dass dein Baby an einer Chromosomenstörung leidet. Dabei sind die Ergebnisse des Tests im Normafall sehr zuverlässig: Eine Trimosmie 21 (Down-Syndrom) kann zum Beispiel zu 99 % erkannt werden. Bei den anderen Trisomien ist der Wert etwas niedriger, aber mit über 90 % immer noch sehr hoch. Der Harmony® Test hat damit eine deutlich höhere Zuverlässigkeit als zum Beispiel das Ersttrimesterscrening.
Auch das Geschlecht des Fötus lässt sich mit dem Harmony® Test bestimmen.
6. Wie schnell ist das Ergebnis des Harmony® Tests da?
Nach der Blutabnahme geht es meistens ganz schnell: Im Normalfall bekommst du das Ergebnis schon nach zwei Tagen und kannst es mit deinem Arzt bzw. deiner Ärztin besprechen.
Das Testergebnis ist auffällig – was bedeutet das?
Wenn der Pränataltest auffällig ist, wird dein Arzt bzw. deine Ärztin dir weitere Untersuchungen empfehlen, um das Ergebnis zu bestätigen – oder eben nicht. Das können zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sein.
Bestätigt sich dabei der Verdacht einer Chromosomenstörung, stellt sich für werdende Mamas und Papas erst danach die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen möchten. Bitte setze dich dabei nicht unter Druck. Viele denken, sie müssten diese schwere Entscheidung vor der 12. SSW fällen, was bei einem auffälligen Testergebnis nicht der Fall ist. Am besten besprichst du alles ganz in Ruhe mit deine*m Partner*in, und ihr lasst euch von deiner Frauenärztin bzw. deinem Frauenarzt beraten.
Da der Pränataltest schon sehr früh in der Schwangerschaft gemacht werden kann, bleibt im Normalfall genügend Zeit, um sich psychosozial beraten zu lassen. Mit der Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen. In Beratungszentren gibt es außerdem die Möglichkeit, sich mit Erwachsenen oder älteren Kindern mit Down-Syndrom oder einer anderen Trisomie auszutauschen oder mit Eltern betroffener Kinder.
7. Wie zuverlässig ist der Harmony® Test – kann das Ergebnis auch falsch sein?
Der Test garantiert eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Erkennungsrate (die sogenannte Detektionsrate) von mehr als 99 Prozent bei Trimsomie 21. Bei Trisomie 18 liegt die Rate bei 97,4 %, bei Trisomie 13 sind es 93,8 %. Zum Vergleich: Die Zuverlässigkeit der Prognose beim Ersttrimesterscreening liegt bei 85 bis 90 %, also deutlich niedriger. Damit gilt der Harmony® Test insgesamt als sehr zuverlässig und sicher.
Kann das Ergebnis auch falsch sein?
Ja, obwohl der Harmony® Test sehr zuverlässig ist, kann er trotzdem keine 100%ige Sicherheit liefern. Das heißt, ein kleiner Prozentsatz der Tests liefert ein falsches Ergebnis. Dabei gibt es zwei mögliche Varianten.
Falsch-positives Ergebnis
Ist das Ergebnis falsch-positiv, heißt das, dir wird eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie vorhergesagt, obwohl dein Baby gesund ist. Allerdings passiert das nur sehr selten: Laut einer Studie liegt die Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnisses für Trisomie 21 bei 0,04 %, bei Trisomie 13 und 18 sind es sogar nur 0,02 %. Trotzdem: Wenn du unsicher bist oder das Ergebnis mit weiteren Untersuchungen absichern möchtest, sprich am besten mit deinem Frauenarzt bzw. deiner Frauenärztin.
Falsch-negatives Ergebnis
Auch falsch-negative Ergebnisse können in sehr seltenen Fällen vorkommen. Das heißt, es wird keine Auffälligkeit festgestellt, obwohl bei deinem Baby eine Chromosomenstörung vorliegt. Besonders betroffen ist die Trisomie 13, die durch den Test nur zu 93,8 % erkannt wird. Aber: Sollte dein Baby wirklich an Trisomie 13 leiden, wird das meist bei einem Ultraschall, zum Beispiel während des Ersttrimesterscreenings, erkannt.
Grundsätzlich kannst du bei einem negativen Testergebnis in den meisten Fällen sicher sein, dass dein Baby vollkommen gesund ist.
8. Wie viel kostet der Harmony® Test – und übernimmt die Krankenkasse die Kosten?
Die Kosten für den Pränataltest hängen davon ab, welche Werte du bestimmen lassen möchtest. Aktuell kannst du dich an diesen Werten orientieren:
- Test auf Trisomie 21 – 169 €
- Test auf Trisomie21, 18 und 13 – 199 €
- Test auf weitere X/Y-chromosomale Störungen – 69 € (z. B. Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom)
- Bestimmung des Geschlechts – 19 €
Dazu kommen je nach Praxis noch die Kosten für die (verpflichtende) genetische Beratung und die Blutabnahme. Wie hoch sie sind, besprichst du am besten mit deinem Arzt bzw. deiner Ärztin.
Zahlt die Krankenkassen den Pränataltest?
Seit Juli 2022 wurde der Harmony® Test als Kassenleistung aufgenommen, allerdings nur unter bestimmten Voraussetzungen. Das heißt, die Krankenkasse übernimmt nicht automatisch die Kosten, sondern es muss einen wichtigen Grund dafür geben. Das trifft zu, wenn:
- es in deiner Familie eine Chromosomenabweichung gibt.
- das Ersttrimesterscreening auffällig war.
- die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie aufgrund deines Alters stark erhöht ist.
- dein Arzt bzw. deine Ärztin und du der Überzeugung seid, dass der Test notwendig ist.
- die Möglichkeit einer Trisomie dich psychisch sehr stark belastet.
Am besten besprichst du mit deinem Arzt bzw. deiner Ärztin, wie sinnvoll der Harmony® Test für dich ist. Dabei solltest du dir im Klaren darüber sein, was ein möglicherweise positives Ergebnis für dich bedeuten würde, und welche Folgen es hätte.
9. Ist der Harmony Test auch bei Zwillingen möglich?
Ja, der NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, um zu erfahren, ob eines deiner ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Eine Störung der Geschlechtschromosomen kann bei Zwillingsschwangerschaften allerdings Stand jetzt nicht ermittelt werden.
Gut zu wissen: Die Analyse von Zwillingsschwangerschaften kostet übrigens genau so viel wie die Analyse der Einlingsschwangerschaft.
10. Mehr Infos zu Schwangerschaft & Vorsorge
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