Noch nie habe ich mich mehr auf einen Termin beim Gynäkologen gefreut als während meiner Schwangerschaft mit meinem Sohn. Jedem Ultraschalltermin wird entgegengefiebert, das Lächeln ist währenddessen wie festgetackert. Und trotzdem kennt wohl jede werdende Mama die Angst, dass das Kind nicht gesund sein könnte.
Viele genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen können schon während der Schwangerschaft festgestellt werden. Dein Gynäkologe oder deine Gynäkologin wird dich in einer frühen Phase der Schwangerschaft wahrscheinlich auch auf die Möglichkeit eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) hinweisen. Aber was genau wird dabei getestet, und wie funktioniert das Ganze?
Was ist der Harmony® Pränataltest und wie funktioniert er?
„Ja, ich will schnellstmöglich das Geschlecht meines Bauchbewohners wissen“, dachte ich, als ich das erste Mal vom Harmony® Test hörte. Dass der Pränataltest viel Wichtigeres offenbart, wusste ich erst nicht. Er ermöglicht ein Screening auf Chromosomenstörungen. Dafür wird das Blut der werdenden Mutter untersucht. Während der Schwangerschaft gelangen Fragmente der kindlichen DNA in das Blut der Mutter. Mit dem Test kann über eine einzige Blutentnahme das Risiko von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, untersucht werden.
Was bedeutet NIPT?
NIPT ist die Abkürzung für nicht-invasiver Pränataltest, der im Gegensatz zu einer Fruchtwasseruntersuchung keinen operativen Eingriff erfordert. Stattdessen ist nur eine normale Blutentnahme nötig, das heißt, es besteht keine Gefahr für das ungeborene Kind.
Wann ist der richtige Zeitpunkt für den Pränataltest?
Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche (SSW) ist der Anteil der kindlichen Erbinformationen im Blut der Mutter besonders hoch. Mit dem Harmony® Prenatal Test von Roche bekommen Frauen schon ab der 10. SSW Gewissheit, ob eine Chromosomenstörung vorliegt.
So kann ein unauffälliges Ergebnis bereits in einer frühen Phase der Schwangerschaft viele Sorgen nehmen. Ein auffälliges Testergebnis gibt werdenden Eltern genug Zeit für die Entscheidung über die Fortführung der Schwangerschaft. Entschließen sich Mamas und Papas dafür, haben sie durch die frühzeitige Erkenntnis die Chance, sich auf ein Kind mit Trisomie einzustellen und sich vorzubereiten.
Für wen kommt der Test in Frage?
Ob ein nicht-invasiver Pränataltest in Frage kommt, ist sehr individuell und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Dazu zählen zum Beispiel das Alter der Schwangeren, erbliche Vorbelastungen oder auch Ängste und Unsicherheit, ob eine Trisomie vorliegen könnte.
Dein Arzt oder deine Ärztin hat diese Möglichkeit gar nicht angesprochen? Manche Frauenärzt:innen bieten gerade jüngeren Schwangeren den Pränataltest nicht von selbst an, da das Risiko auf eine Chromosomenstörung geringer ist als bei Spätgebärenden. Dabei hat jede Frau das Recht auf den Test und sollte bei Interesse aktiv danach fragen.
Unser Tipp: Sprich die Möglichkeit, einen Pränataltest zu machen, aktiv bei deinem Gynäkologen oder deiner Gynäkolgin an. Foto: iStock
Wie zuverlässig ist der Harmony® Pränataltest?
Der Test garantiert eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Erkennungsrate (die sogenannte Detektionsrate) von mehr als 99 Prozent. Im Vergleich zu den Erst-Trimester-Screenings, bei denen 80 aus 1.600 Schwangeren falsch getestet werden, sind es beim Harmony® Pränataltest gerade einmal 1 aus 1.600. Der Test gilt somit als sehr zuverlässig und sicher. Für mich die richtige Wahl.
Wie schnell ist das Testergebnis da?
Der Harmony® Prenatal Test liefert die Ergebnisse schon nach circa drei Werktagen. Der Befund wird dann an den einsehenden Arzt oder Ärztin übermittelt.
Kann der Harmony® Test auch das Geschlecht meines Babys bestimmen?
Ja. Auf Wunsch lässt sich auch das Geschlecht deines ungeborenen Kindes bestimmen.
Welche Erkrankungen können festgestellt werden?
Bei Trisomien (Chromosomenstörungen) sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Sie sind aber eher selten. Das zeigt auch die folgende Tabelle:
Übersicht über die Häufigkeit von Trisomien. Foto: Roche
Trisomie 21 (Down-Syndrom):
Kinder mit Down-Syndrom haben bestimmte körperliche Merkmale und entwickeln sich meist langsamer als Gleichaltrige. Oft haben sie nur leichte Beeinträchtigungen. Einige leben als Erwachsene weitgehend selbstständig, andere brauchen mehr Unterstützung.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
Kinder mit Trisomie 18 haben Fehlbildungen am Körper und an den inneren Organen. Diese sind allerdings häufig schon im Ultraschall erkennbar. Die meisten Kinder sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach der Geburt. Etwa zehn Prozent der betroffenen Babys können bis zu fünf Jahre oder älter werden.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):
Diese Kinder haben verschiedene körperliche Fehlbildungen, die sich auch schon beim Ultraschall zeigen. Typisch sind Veränderungen des Herzens und des Gehirns, oft tritt auch die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auf. Dazu kommt eine starke geistige Behinderung. Ihre Lebenserwartung ist ähnlich wie die von Kindern mit Trisomie 18.
Störung der Geschlechtschromosomen:
Rein äußerlich sind es kerngesunde Kinder. Eine Störung der Geschlechtshormone kann später allerdings zu verschiedenen Formen von Lernbehinderungen oder Unfruchtbarkeit führen. Die Auswirkungen sind jedoch weitaus schwächer als bei herkömmlichen Trisomien.
Wie bereite ich mich auf den Pränataltest vor?
„Was machst du, wenn das Testergebnis besorgniserregend ist“, wurde ich von Freundinnen gefragt, denen ich vom Test erzählte. Zunächst ist es also wichtig, die Entscheidung für oder gegen einen Pränataltest und dessen Konsequenzen bewusst zu treffen. Dazu gehört es, sich bereits vorab gemeinsam mit dem Partner oder der Partnerin Gedanken zu machen, wie man mit den möglichen Ergebnissen umgehen möchte. Lass dich von deiner Frauenärztin oder deinem Frauenarzt eingehend beraten. Sprich mit anderen Müttern über ihre Erfahrungen. Außerdem gibt es externe Beratungsangebote für Frauen und Paare, wie zum Beispiel familienplanung.de.
Tausche dich mit anderen über den Pränataltest aus oder lass dich beraten. Foto: iStock
Was bedeutet es, wenn das Testergebnis auffällig ist?
Wenn der Pränataltest auffällig ist, folgen zunächst weitere Untersuchungen zur Abklärung (wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung). Bestätigt sich dabei der Verdacht einer Chromosomenstörung, stellt sich für werdende Mamas und Papas erst danach die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen möchten oder abbrechen.
Bitte setzte dich dabei nicht unter Druck. Viele denken, sie müssten diese schwere Entscheidung vor der 12. SSW fällen, was bei einem auffälligen Testergebnis nicht der Fall ist. Suche hier am besten den Kontakt zu deiner Frauenärztin oder deinem Frauenarzt und lass dich beraten.
Da der Harmony® Pränataltest schon sehr früh in der Schwangerschaft gemacht werden kann, bleibt für Betroffene genügend Zeit, um sich vollumfänglich psychosozial beraten zu lassen. Mit der Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen. In Beratungszentren besteht zudem die Möglichkeit, sich mit Erwachsenen oder älteren Kindern mit Down-Syndrom oder einer anderen Trisomie auszutauschen oder mit Eltern von betroffenen Kindern.
Zahlt meine Krankenkasse den Test?
Hier herrscht manchmal Unklarheit: Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten, wenn eine vorherige gynäkologische Untersuchung einen Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn die Möglichkeit einer Trisomie die werdende Mama psychisch derart stark belastet, dass sie dies abklären lassen muss.
Ist der Harmony® Test auch bei Zwillingen möglich?
Ja, der NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, um zu erfahren, ob eines deiner ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Eine Störung der Geschlechtschromosomen kann bei Zwillingsschwangerschaften allerdings Stand jetzt nicht ermittelt werden.
Gut zu wissen: Die Analyse von Zwillingsschwangerschaften kostet übrigens genau so viel wie die Analyse der Einlingsschwangerschaft.
Noch mehr Informationen über den Harmony® Prenatal Test findest du hier.
