Echte Mama Geschichten

Leukodystrophie: „Meine Emilia geht ihren schweren Weg mit einem Lächeln.“

Foto: privat

Die Geschichte der kleinen Emilia ist eine Geschichte voller Leid und Sorge. Als die heute knapp Zweijährige vier Monate alt war, brach bei ihr die seltene Erkrankung Leukodystrophie aus.

Bei dieser Stoffwechselerkrankung ist das zentrale Nervensystem betroffen. Sie führt dazu, dass sich die schützende Schicht der sogenannten „weißen Substanz“ im Gehirn abbaut beziehungsweise nie richtig aufbaut. Diese Schicht, auch Myelin genannt, umschließt beim gesunden Menschen Teile der Nervenzellen. Fehlt sie, kommt es zu massiven Störungen der Nervenfunktionen.

Trotz der schweren, stark lebenslimitierenden Folgen dieser Erkrankung, möchten Emilias Mama Alesya und ihr Papa Hendrik ihre Geschichte mit anderen teilen. Auch wenn es kein leichter Schritt war, mit all dem Leid an die Öffentlichkeit zu gehen, haben Emilias Eltern ein Facebook-Profil für ihr starkes, kleines Mädchen eingerichtet.

Dort heißen sie jeden willkommen, der sie auf dem Lebensweg ihrer Tochter ein Stück begleiten möchte. Sie möchten Berührungsängste und Vorurteile gegenüber Menschen mit Behinderungen aus dem Weg räumen. Vor allem aber wollen sie auch die glücklichen Momente teilen, die sich ihre Tochter mit ihrem unglaublichen Ehrgeiz erkämpft.

So möchte die kleine Familie anderen Menschen vermitteln, wie wichtig es ist, auch die kleinsten Dinge wertzuschätzen. Dinge, die bei gesunden Kindern viel zu schnell als selbstverständlich wahrgenommen werden.

Alesya erzählt uns hier die Geschichte ihrer kleinen Tochter selbst:

„Meine Tochter kam am 1. September 2016 als Frühchen auf die Welt. Schon die Schwangerschaft war nicht einfach und die Geburt geradezu dramatisch. Schon damals hatte unsere kleine Emilia laut der Ärzte keine großen Überlebenschancen. Doch sie kämpfte sich entgegen aller Prognosen ins Leben und machte uns zu den stolzesten Eltern.

Mit etwa vier Monaten brach dann ihre Erkrankung aus, doch bis die Diagnose gestellt wurde, vergingen lange Monate des Bangens und der Unsicherheit. Es wurde gerätselt, was sie haben könnte, eine Hemiparese, eine Tetraspastik, akustische und sensorische Wahrnehmungsstörungen – die Liste der Vermutungen wurde immer länger.

Beim ersten MRT, das Emilia mit acht Monaten erhielt, kam erstmals der Verdacht einer Leukodystrophie auf. Mit etwa einem Jahr bekam sie dann große Schwierigkeiten zu schlucken und war ständig in Gefahr, beim Essen Brei oder Milch in die Luftröhre zu bekommen. Also bekam sie eine Magensonde, über die sie seitdem künstlich ernährt wird.

Im Januar 2018 bestätigte sich bei einem zweiten MRT die Diagnose Leukodystrophie, von der wir inzwischen wissen, dass es sich um die Variante „Vanishing White Matter“ handelt.

Im Januar 2018 bestätigte sich die Diagnose Leukodystrophie. Kurz darauf bekam Emilia eine Magensonde, über die sie seitdem ernährt wird. (Foto: privat)

Emilias Zustand verschlechterte sich stetig. Vor allem Infekte und Fieber sorgten für deutliche Rückschritte in ihrer Entwicklung.

Nach einem heftigen Infekt Ende Januar kamen Dystonien hinzu. Das sind Bewegungsstörungen, die durch ungesteuerte Muskelverkrampfungen entstehen, ausgelöst durch das absterbende Gewebe im Gehirn. Diese Spastiken verursachen bei Emilia immer wieder aufs Neue starke Schmerzen und sie verfällt in Krampfanfälle.

Hinzu kamen sogenannte Ataxien, die dafür verantwortlich sind, dass unsere Maus nie lernen konnte, zu krabbeln oder ohne spezielle Hilfsmittel zu sitzen oder zu stehen.

Mit zahlreichen Medikamenten schafft es Emilia momentan, über den Tag und durch die schlimmen Nächte zu kommen. Seitdem wir sie einmal mit einem Atemstillstand in ihrem Bettchen fanden, wird sie zudem in der Nacht über einen Monitor überwacht und es steht stets Sauerstoff parat.

Doch all diese Maßnahmen dienen nur dazu, ihren Lebensweg erträglicher zu machen. Emilia gilt offiziell als „austherapiert“, das heißt, ihre Erkrankung ist nicht kurierbar und es ist keine Besserung zu erwarten. Sie wird nach und nach all ihre Fähigkeiten verlieren und irgendwann schließlich ins Koma fallen und sterben.

Kinder mit der Diagnose Leukodystrophie leben noch etwa 5 Jahre.

Trotz allem ist unsere Emilia ein Sonnenschein, der lebensbejahender nicht sein könnte. Das haben wir auch den tollen Kinder-Intensivpflegern, Emilias Oma und vielen anderen lieben Menschen zu verdanken, die immer für unsere Kleine da sind und uns wundervoll unterstützen.

Tapfer und voller Lebensfreude meistert Emilia ihren Alltag. Foto: privat

Nach vielen Ärzten, Kliniken und Therapeuten sind wir jetzt auf dem richtigen Weg! Wir haben nach einigen schrecklichen Klinikaufenthalten endlich eine ganz tolle Klinik gefunden, die uns sehr hilft. Dort gibt es eine wunderbare Physiotherapeutin, die Emilia jetzt schon liebt und mit der sie immer wieder kleine Erfolgsmomente schafft.

Auch wenn wir wissen, dass unser Schatz nicht lange bei uns bleiben wird, sind es genau diese Momente, für die es sich jeden Tag aufs Neue zu kämpfen lohnt.

Ich bin mir zwar noch immer nicht sicher, ob es ein Fluch oder Segen ist, zu wissen, dass uns nur noch wenig gemeinsame Zeit bleibt. Jedenfalls kosten wir jede Minute der Gemeinsamkeit aus und freuen uns über jeden Glücksmoment, jedes Lachen, jeden Augenblick der Leichtigkeit, den unsere starke Emilia erleben darf.

„Make Memories“ ist das Motto, das Emilia und ihre jungen Eltern Alesya und Hendrik jeden Tag begleitet. (Foto: privat)

Einen letzten Hoffnungsschimmer gibt uns nun noch eine Delphintherapie. Diese werden wir Ende 2019 machen können. Auf Emilias Facebook Profil werden wir darüber berichten und freuen uns, wenn ihr dort mit uns auf die Reise geht.“

Wir wünschen der tapferen Emilia und ihren Eltern alles erdenklich Gute und werden ihren weiteren Weg auf jeden Fall verfolgen.

Wer selbst betroffen ist und Rat und Unterstützung sucht, findet diese bei der ELA, der Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien. ELA ist ein gemeinnütziger Verein, der Fragen von Patienten und Angehörigen beantwortet und Hilfestellung anbietet. Auch Emilias Eltern haben dort viel Unterstützung erfahren.

Um die seltene Erkrankung und ihre schweren Folgen für Außenstehende verständlicher zu machen, hat die ELA auch einen tollen Film produziert, in dem viele Betroffene zu Wort kommen: