Fehldiagnose Fieberkrämpfe: „Heute ist meine Tochter geistig behindert“

„Am 26. April 2009 kam meine erste Tochter zur Welt. Sie war ein normal entwickeltes Kind, konnte laufen und gut sprechen. Doch ab ihrem dritten Geburtstag hatte sie plötzlich Anfälle. Beim ersten Mal dachten wir, sie stirbt, weil sie blau anlief und dabei krampfte. Zum Glück kam der Notarzt sofort, aber für uns war es die Hölle.

Ob es damals schon Epilepsie war, lässt sich heute nicht mehr sagen.

Ab diesem Zeitpunkt hatte sie heftige Anfälle, die oft zwei bis drei Tage andauerten, und wir landeten immer wieder auf der Intensivstation.

Doch die Ärzte versicherten uns immer, es seien nur harmlose Fieberkrämpfe.

Ein EEG wurde deshalb nie geschrieben. Nachdem es zwei Jahre lang so weiterging, und meine Tochter mit 5 Jahren aufgrund der Anfälle reanimiert werden musste, überwiesen die Ärzte uns in ein spezialisiertes Zentrum (SPZ). Zu diesem Zeitpunkt funktionierte eine Hälfte ihres Gehirns bereits nicht mehr richtig.

Im SPZ bekamen wir dann die Diagnose: Grand-Mal-Epilepsie.

Ab diesem Zeitpunkt probierten wir viele Medikamente durch.

Anfangs hatte unsere Tochter die Anfälle immer in der Einschlaf- und Aufwachphase. Also schliefen mein Mann und ich nachts nicht wirklich, sondern waren immer abwechselnd wach. Für ein Überwachungsgerät waren ihre Anfälle nicht stark genug, auch wenn sie wöchentlich relativ häufig auftraten.

Wir kämpften mit der Epilepsie und der plötzlichen geistigen Behinderung.

Seitdem darf unser Krankenhaus auch nur noch die Notversorgung machen.

Leider war es zu diesem Zeitpunkt allerdings schon zu spät, um zu beweisen, dass es nie „nur“ Fieberkrämpfe waren.

Die Ärztin hat die damaligen Ärzte mit der Diagnose und ihren Erkenntnissen konfrontiert. Sie haben aber nie darauf reagiert.

Heute ist meine Tochter 16 Jahre alt, hat jedoch den Entwicklungsstand einer 7- bis 9-Jährigen.

Die Epilepsie beeinflusst ihr ganzes Leben, denn sie kann und darf allein nirgends hingehen. Sie kann sich nur schwer ausdrücken und sich auch nicht selbst helfen.

Das Positive: Seit drei Jahren ist sie endlich anfallsfrei, auch wenn sie dafür drei verschiedene Medikamente nehmen muss. Wir mussten viele Medikamente ausprobieren, und nun hat sie Nebenwirkungen, die wir bis Dezember beobachten sollen.

Oft hat sie Angstzustände und hört Stimmen. Sie hat einen Behindertenausweis mit 90 % und den Merkzeichen H, B, G und PG3 erhalten. Es steht fest, dass sie immer auf Hilfe angewiesen sein wird.

Am 1. November 2014 kam unser zweites Wunder zur Welt.

Ich spürte sofort, dass etwas nicht stimmte, aber das Krankenhaus beruhigte mich immer wieder.

Daher stellten wir sie ebenfalls im spezialisierten Zentrum vor, als sie ein Jahr alt war.

Nach zahlreichen Untersuchungen wurde uns mitgeteilt, dass sie geistig behindert ist und drei Tumore sowie Muskelhypotonie hat. Außerdem zeigten sich autistische Züge und eine Gehbehinderung, weshalb sie auf einen Reha-Buggy angewiesen ist.

Bei weiteren genetischen Untersuchungen erfuhren wir nach sechs Monaten, dass sie am Marshall-Smith-Syndrom leidet und wahrscheinlich ihren sechsten Geburtstag nicht erleben würde.

Sie war im Jahr 2018 das dritte Kind mit dieser Krankheit in Deutschland.

Als Mama wollte ich das nicht akzeptieren und suchte in ganz Deutschland nach Antworten.

Ich fand schließlich einen Spezialisten, zu dem wir eine vierstündige Reise auf uns nahmen. Dort erhielten wir Entwarnung: Sie hat das mildere Malan-Syndrom, das zwar zur Familie des Marshall-Smith-Syndroms gehört, jedoch nicht so aggressiv ist.

Fazit: Sie kann damit älter werden, wird jedoch viele Probleme haben, darunter Großwuchs, Skoliose, Epilepsie und Schwierigkeiten mit den Organen, sowie eine Verstopfung der Arterien und eine verminderte Sehkraft.

Aufgrund einer Schlafstörung benötigt sie Melatonin, um schlafen zu können. Sie muss alle drei Monate zur Kontrolle beim Kinderarzt und im spezialisierten Zentrum.  Auch sie hat inzwischen Pflegegrad 4 und wird niemals trocken werden.

Trotzdem wollte das Landesamt uns keinen Behindertenausweis für sie ausstellen, also haben wir geklagt – und gewonnen.  Jetzt hat sie einen Behindertenausweis mit 100 % und den Merkzeichen B, H und G. Beide meiner Töchter werden immer auf andere angewiesen sein.

Wir haben viele genetische Untersuchungen machen lassen, um die Ursachen herauszufinden.

Aber letztendlich kam dabei immer wieder raus, dass es keine genetischen Ursachen gibt, und wir einfach Pech hatten.

Und alle vier Mädels lieben sich sehr.

Trotzdem ist unser Alltag natürlich anstrengend.

Ich stehe schon um 3 Uhr auf und bereite alles vor. Ich mache die Wäsche, räume den Geschirrspüler aus, putze Küche und Bad und alles andere, was gemacht werden muss. Um 4:30 Uhr muss meine zweite Tochter dann aufstehen, aufgrund ihrer Medikamente leider auch am Wochenende.

Ich mache sie für die Schule fertig, um 5:30 Uhr wecke ich die anderen drei Mädels. Unsere Große kann sich inzwischen allein fertigmachen, das haben wir mit ihr geübt.

Mein Mann fährt dann zur Arbeit als Hauswirtschaftskraft im Altenheim, und ich bringe die Kids zur Schule bzw. in die Kita. Danach fahre ich zur Arbeit, und um 14 Uhr holen mein Mann und ich die Kinder wieder ab. Nur wenn er Spätdienst hat, hole ich sie allein.

Nachmittags haben wir Arzttermine, sonst gehen wir mit den Mädels zum Toben und Spielen nach draußen.

Oder wir basteln, malen und puzzeln zuhause.

Gegen 18 Uhr bereiten wir alle zusammen das Abendessen zu. Es ist uns wichtig, jedes Kind mit einzubeziehen, denn sie sind stolz, dass sie etwas beigetragen haben. Um 20 Uhr ist Bettzeit für die Kids. Dann haben mein Mann und ich noch ein bis zwei Stunden für uns, bevor wir auch ins Bett gehen.

Samstagsabends geht mein Mann gegen 22 Uhr noch zu seinem Minijob, ich arbeite Sonntagabend zusätzlich als Zeitungszustellerin.

Viele Freunde haben sich aufgrund der Behinderungen unserer Töchter von uns abgewendet.

Sie kamen nie damit klar. Auch die Familie meines Mannes hat den Kontakt zu uns abgebrochen. Wir haben also nur noch meine Familie als Unterstützung.

Der Gedanke macht uns sehr traurig, deshalb möchten wir, dass alle Vier eine schöne Kindheit haben, mit viel Spaß, Spiel und vor allem Liebe und Verständnis.

Mein Mann und ich geben uns gegenseitig Kraft, und das Lachen unserer Kinder macht uns jeden Tag aufs Neue glücklich.

Anderen Eltern möchten wir sagen: Es lohnt sich zu kämpfen, egal wie aussichtslos die Lage erscheinen mag!

Hört auf euer Bauchgefühl! Und vor allem: Lebt euer Leben, wie ihr es wollt. Genießt jede Minute mit euren Kindern in vollen Zügen, denn es kann so schnell vorbei sein.“

Liebe Nancy, vielen Dank, dass wir deine bewegende Geschichte teilen dürfen. Wir wünschen dir und deiner Familie von Herzen alles Gute!

Hast du eine Botschaft für Nancy oder vielleicht sogar selbst ähnliche Erfahrungen gemacht? Schreib es und in die Kommentare – oder tausche dich in unserem Forum mit anderen Mamas aus.

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