Alle Eltern möchten, dass es ihrem Kind gut geht und es sich gut entwickelt. Aber was, wenn Babys unter unerklärlichen Beschwerden leiden? Wenn sie z. B. schlaffe Muskeln haben wie die Puppe des Graffitis, die Augen unwillkürlich verdrehen, ihre Nase ständig verstopft ist und sie in der Entwicklung hinterher sind?
Viele Ursachen sind möglich, aber in sehr seltenen Fällen kann der angeborene AADC-Mangel dahinterstecken – eine schwere Erkrankung mit verschiedensten Symptomen, die es rechtzeitig zu deuten gilt.
AADC-Mangel: Eine sehr seltene Erbkrankheit
Hinter „Aromatischem-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel“ (kurz also AADC-Mangel), verbirgt sich eine sehr seltene genetische Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt. Ursache dafür ist, dass eine Veränderung (Mutation) eines Gens dazu führt, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden. Die dafür nötigen Botenstoffe werden vom Körper nämlich nicht oder nur in einer zu geringen Menge produziert.
Woran erkennt man AADC-Mangel?
Die Erbkrankheit kann sich mit vielen verschiedenen, zum Teil ganz allgemeinen, vermeintlich harmlosen Symptomen zeigen. Auch verläuft die Erkrankung bei betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. In der Regel treten die ersten Anzeichen jedoch schon bei Babys im Alter von etwa 2-3 Monaten auf.
Zu den häufigsten Symptomen zählen eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke, Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche, krampfartige Augenrollbewegungen sowie Entwicklungsverzögerungen (z. B. keine altersentsprechende Kopfkontrolle, kein Krabbeln, Sitzen oder Stehen ohne Hilfe oder kein Sprechen).
Weitere häufige Symptome, die bei den betroffenen Kindern auffallen könnten, sind übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine dauerhaft verstopfte Nase. Die Symptome können dabei aber auch einzeln vorliegen und müssen nicht zwangsläufig zusammen auftreten.
Symptome können auf die falsche Spur führen
Da es eine Reihe anderer Erkrankungen gibt, wie z.B. Epilepsie oder Cerebralparese, die ähnliche Symptome verursachen wie ein AADC-Mangel, kann das Krankheitsbild zunächst auf die falsche Spur führen. Im Schnitt wird die korrekte Diagnose deshalb erst im Alter von etwa 3,5 Jahren nach tiefgehenden Untersuchungen gestellt.
Wichtig: Sprecht bei Auffälligkeiten immer euren Kinderarzt an!
Außergewöhnliche Graffitis für eine außergewöhnliche Erkrankung
Da AADC-Mangel so selten ist und oft erst so spät erkannt wird, ist es umso wichtiger, auf die Krankheit aufmerksam zu machen. Und deshalb wurde auch ein außergewöhnliches Kunstprojekt ins Leben gerufen:
In gleich mehreren Städten im Rhein-Main-Gebiet haben die mehrfachen Bodypainting-Weltmeister Peter & Petra Tronser mit Unterstützung von ihrem Sohn Léon Tronser mehrere Graffiti-Kunstwerke gezaubert. Die kleine Puppe, die mit schlaffen Muskeln dasitzt, ist das symbolische Kampagnenbild zur Aufklärung über AADC-Mangel.
Künstler bei der Arbeit: Mit der Graffiti-Aktion soll auf die seltene Erkrankung AADC-Mangel aufmerksam gemacht werden. Foto: PTC Therapeutics.
„Wir möchten nicht nur über diese seltene Krankheit aufklären, sondern auch ein Zeichen setzen für alle Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind“, erklärte Kristina Kempf, Country Head Deutschland, Österreich und Ungarn von PTC Therapeutics, die das Projekt initiiert und organisiert hat.
Von einer seltenen Erkrankung spricht man übrigens, wenn maximal 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Deutschland leben demnach etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit. „Wir möchten allen Menschen mit einer der 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen Mut zusprechen und zeigen, dass sie nicht alleine sind“, betonte Kempf. Und dem können wir uns bei Echte Mamas nur anschließen!
Noch mehr Infos rund um den seltenen AADC-Mangel findest du übrigens auch auf der Info-Seite www.aadc-mangel.de.
